કેજેને ફેબ્રુઆરીમાં પ્રેરણા દ્વારા પ્રથમ ડોઝ મળ્યો, ત્યારબાદ માર્ચ અને એપ્રિલમાં બે વધારાના ડોઝ આવ્યા. ડોકટરોએ અહેવાલ આપ્યો છે કે તે સારું કરી રહ્યું છે પરંતુ ચાલુ, આજીવન દેખરેખની જરૂર પડશે.
વ Washington શિંગ્ટન:
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના ડોકટરો એક દુર્લભ અને જીવલેણ આનુવંશિક વિકારના નિદાનને પગલે, કસ્ટમાઇઝ્ડ જનીન-સંપાદન ઉપચારનો ઉપયોગ કરીને બાળકની સારવાર કરનારા પ્રથમ બન્યા છે, જે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત લગભગ અડધા ભાગમાં પ્રારંભિક બાળપણમાં જીવલેણ સાબિત થાય છે.
આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધનકારો દ્વારા મુખ્ય તબીબી લક્ષ્યો તરીકે પ્રશંસા કરવામાં આવેલી સિદ્ધિ, ખામીયુક્ત ડીએનએને સુધારીને જન્મ પછીની ગંભીર આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓની વિશાળ શ્રેણીને ધ્યાનમાં લેવા વ્યક્તિગત જીન સંપાદનની સંભાવનાને પ્રકાશિત કરે છે, એમ ગુરાડિયનએ અહેવાલ આપ્યો છે.
ફિલાડેલ્ફિયાની ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ અને યુનિવર્સિટી ઓફ પેન્સિલવેનિયાના નિષ્ણાતોએ આ સ્થિતિ સાથે કેજે નામના બાળકનું નિદાન કર્યા પછી તરત જ સારવાર વિકસાવવાનું શરૂ કર્યું. છ મહિનાની અંદર, તેઓએ બેસ્પોક થેરેપીની રચના, ઉત્પાદન અને સલામતી પરીક્ષણની જટિલ પ્રક્રિયા પૂર્ણ કરી.
કેજેને ફેબ્રુઆરીમાં પ્રેરણા દ્વારા પ્રથમ ડોઝ મળ્યો, ત્યારબાદ માર્ચ અને એપ્રિલમાં બે વધારાના ડોઝ આવ્યા. ડોકટરોએ અહેવાલ આપ્યો છે કે તે સારું કરી રહ્યું છે પરંતુ ચાલુ, આજીવન દેખરેખની જરૂર પડશે.
ટીમના વરિષ્ઠ ચિકિત્સક ડ Re રેબેકા આહરેન્સ-નિકલાસે જણાવ્યું હતું કે જનીન સંપાદનના ક્ષેત્રમાં “વર્ષો અને વર્ષોની પ્રગતિ” નું પરિણામ છે. “જ્યારે કેજે ફક્ત એક દર્દી છે, અમે આશા રાખીએ છીએ કે તે ઘણા લોકોમાંથી પ્રથમ છે,” તેમણે કહ્યું.
કેજેને સીપીએસ 1 ની ઉણપના ગંભીર સ્વરૂપનું નિદાન થયું હતું, એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર જે 1.3 મિલિયન લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે. આ સ્થિતિ સલામત વિસર્જન માટે એમોનિયા, પ્રોટીન ભંગાણના કુદરતી બાયપ્રોડક્ટ, એમોનિયાને રૂપાંતરિત કરવા માટે જરૂરી એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરતા અટકાવે છે. પરિણામી એમોનિયા બિલ્ડ-અપ યકૃત અને મગજને ભારે નુકસાન પહોંચાડે છે.
યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો ઉપયોગ કેટલીકવાર સીપીએસ 1 ની ઉણપ માટે કરવામાં આવે છે, પરંતુ સૌથી ગંભીર સ્વરૂપવાળા શિશુઓ માટે, સર્જરી ઘણીવાર કાયમી નુકસાનને રોકવા માટે ખૂબ મોડું થાય છે.
*ન્યૂ ઇંગ્લેંડ જર્નલ Medic ફ મેડિસિન *માં પ્રકાશિત એક અહેવાલમાં, તબીબી ટીમે કેજેની સ્થિતિનું કારણ બનેલા ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને નિર્દેશિત કરવાની પ્રક્રિયાની વિગતવાર વિગત આપી હતી, તેમને સુધારવા માટે જનીન-સંપાદન સોલ્યુશનની રચના કરી હતી અને યકૃતને ઉપચાર પહોંચાડવા માટે જરૂરી ચરબીયુક્ત નેનોપાર્ટિકલ્સનો વિકાસ કર્યો હતો. સારવારમાં બેઝ એડિટિંગ તરીકે ઓળખાતી ચોક્કસ તકનીકનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો, જે ડીએનએને એક સમયે એક અક્ષર ફરીથી લખવાની મંજૂરી આપે છે.
કેજેએ તેમના જીવનના પ્રથમ કેટલાક મહિનાઓને હોસ્પિટલમાં ગાળ્યા, પ્રોટીનનું સેવન મર્યાદિત કરવા માટે કડક આહાર પર જાળવી રાખ્યું. જનીન ઉપચાર હોવાથી, ડોકટરો તેના આહારમાં પ્રોટીન સુરક્ષિત રીતે વધારવામાં અને તેના શરીરમાં નાઇટ્રોજનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા માટે જરૂરી દવાઓની માત્રા ઘટાડવામાં સક્ષમ છે. ન્યૂ le ર્લિયન્સમાં અમેરિકન સોસાયટી Gene ફ જનીન અને સેલ થેરેપીની વાર્ષિક મીટિંગમાં આશાસ્પદ પ્રારંભિક પરિણામો રજૂ કરવામાં આવ્યા હતા.
સારવારની લાંબા ગાળાની સફળતાનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે વધુ દેખરેખ આવશ્યક છે, પ્રારંભિક સંકેતો પ્રોત્સાહક છે.