કૌશિક મંડળ દ્વારા ડો
દુર્લભ રોગો ઘણી વાર પડછાયામાં રહે છે, કારણ કે સામાન્ય લોકોમાં તેમના વિશે મર્યાદિત જાગૃતિ હોય છે. ભારતમાં દુર્લભ રોગોથી પીડિત દર્દીઓની સંખ્યામાં વધારો થયો હોવા છતાં, આ પરિસ્થિતિઓ વિશે જાગૃતિ ઓછી છે. આપણે સમજવું જોઈએ કે જ્યારે દુર્લભ રોગો, વ્યાખ્યા મુજબ, વસ્તીના નાના ભાગને અસર કરે છે, તેઓ વૈશ્વિક વસ્તીના નોંધપાત્ર ભાગને સામૂહિક રીતે અસર કરે છે.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) એ આવી જ એક દુર્લભ પરંતુ ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિ છે. અને તે કોઈનું ધ્યાન ન જાય, કારણ કે તેના લક્ષણો વધુ સામાન્ય સમસ્યાઓને ખોટી રીતે આભારી હોઈ શકે છે. SMA SMN1 જનીનની ખામીયુક્ત નકલોને કારણે થાય છે, અને તે કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોને અસર કરે છે. સમય જતાં, તે શરીરના અંગો અને થડમાં સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇનું કારણ બને છે. SMA ના વિવિધ સ્વરૂપોમાંથી, પ્રકાર 1 સૌથી ગંભીર છે અને સામાન્ય રીતે શિશુઓને તેમના પ્રથમ છ મહિનામાં અસર કરે છે. સમયસર હસ્તક્ષેપ વિના, રોગ જીવલેણ બની શકે છે!
આના સ્વરૂપને સમજવું અને તેના પ્રારંભિક સંકેતોને ઓળખવું મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે SMA ની આસપાસની જાગૃતિનો અભાવ હસ્તક્ષેપમાં વિલંબ તરફ દોરી જાય છે, ઘણી વખત જ્યાં સુધી નોંધપાત્ર મદદ આપવામાં મોડું ન થાય ત્યાં સુધી.
એબીપી લાઈવ પર પણ વાંચો | વાયુ પ્રદૂષણ: જ્યારે હવા શ્વાસ લેવા માટે ખૂબ ઝેરી થઈ જાય ત્યારે ફેફસાના કેન્સરના જોખમનો સામનો કેવી રીતે કરવો
SMA લક્ષણો સૂક્ષ્મ, ગૂંચવણભર્યા હોઈ શકે છે
SMA પ્રકાર 1 સાથેનો એક મોટો પડકાર એ છે કે તેના પ્રારંભિક લક્ષણો સૂક્ષ્મ અને સરળતાથી અન્ય સામાન્ય સ્થિતિઓ સાથે મૂંઝવણમાં હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો બાળક સ્નાયુની નબળાઈના ચિહ્નો દર્શાવે છે, જેમ કે બેસી શકવામાં અસમર્થ અથવા માથા પર નિયંત્રણ જાળવવામાં અસમર્થ, માતાપિતા અને આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાઓ પણ તેને ગંભીર તબીબી સ્થિતિને બદલે ધીમા વિકાસને આભારી હોઈ શકે છે. શ્વસન સમસ્યાઓ નાના શ્વસન ચેપ સાથે મૂંઝવણમાં હોઈ શકે છે.
SMA દર્દીના જીવનના વિવિધ પાસાઓને અસર કરે છે, જેમાં ગતિશીલતા, સ્વ-સંભાળ, સંદેશાવ્યવહાર અને સામાજિક અને શૈક્ષણિક પ્રવૃત્તિઓમાં સહભાગિતાનો સમાવેશ થાય છે, તેથી આપણે તેમની સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો વિશે જાગૃતિ લાવવાની જરૂર છે જેથી પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ શક્ય બને. વધુમાં, લક્ષણોનું વ્યાપક સંચાલન જરૂરી છે. SMA ના સંચાલન માટે લક્ષણો નિયંત્રણને સંબોધવા, રોગની પ્રગતિને ધીમી કરવા અને SMA દ્વારા પીડિત વ્યક્તિઓની સુખાકારીને વધારવા માટે રચાયેલ વિવિધ વ્યૂહરચનાઓનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે.
SMA ધરાવતા વ્યક્તિઓની વ્યાપક સંભાળ અને સમર્થન માટે વિવિધ આરોગ્યસંભાળ નિષ્ણાતોનો સહયોગી પ્રયાસ નિર્ણાયક છે. બાળરોગ ચિકિત્સકો, ન્યુરોલોજીસ્ટ, ન્યુટ્રિશનિસ્ટ, ફિઝિકલ થેરાપિસ્ટ, ઓર્થોપેડિક્સ, પલ્મોનોલોજિસ્ટ વગેરે આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે. વધુમાં, ભાવનાત્મક ટેકો એ જ રીતે નિર્ણાયક છે, જેમાં સહાયક જૂથો, લાંબી માંદગી-અનુભવી વ્યાવસાયિકો પાસેથી પરામર્શ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને પરિવારો માટે SMA વ્યવસ્થાપન વિશે સચોટ માહિતી શામેલ છે.
પોષક પરામર્શ, ફિઝીયોથેરાપી, શ્વસન સહાય અને સહાયક સંભાળના અન્ય સ્વરૂપો જેવી સર્વગ્રાહી સારવાર પદ્ધતિઓનો સમાવેશ કરવો જરૂરી છે. બહુવિધ નિષ્ણાતોને એકસાથે લાવીને, અમે SMA ધરાવતા વ્યક્તિઓની બહુપક્ષીય જરૂરિયાતોને સંબોધવા અને દર્દીઓ અને સંભાળ રાખનારાઓ સુખી પરિપૂર્ણ જીવન જીવવા સક્ષમ છે તેની ખાતરી કરવા માટે અમે એક વ્યાપક સંભાળ ઇકોસિસ્ટમ બનાવી શકીએ છીએ.
ડૉ. કૌશિક મંડલ, એડિશનલ પ્રોફેસર મેડિકલ જિનેટિક્સ ડિપાર્ટમેન્ટ સંજય ગાંધી પોસ્ટ-ગ્રેજ્યુએટ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ મેડિકલ સાયન્સ, લખનૌ
[Disclaimer: The information provided in the article, including treatment suggestions shared by doctors, is intended for general informational purposes only. It is not a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your physician or other qualified healthcare provider with any questions you may have regarding a medical condition.]
નીચેના આરોગ્ય સાધનો તપાસો-
તમારા બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) ની ગણતરી કરો
ઉંમર કેલ્ક્યુલેટર દ્વારા ઉંમરની ગણતરી કરો