અભિપ્રાય: કેવી રીતે આનુવંશિક તપાસ કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગોના પ્રારંભિક નિદાનમાં સહાય કરે છે

ડૉ. થેનરલ એસ. ગીતા દ્વારા

કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગો (CVDs) એ વૈશ્વિક સ્તરે મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે જેમાં નોંધપાત્ર આનુવંશિક પરિબળો તેમની શરૂઆત, પ્રગતિ અને ગંભીરતાને અસર કરે છે. ભારતમાં, જ્યાં જીવનશૈલીમાં ફેરફાર, શહેરીકરણ અને હાઈપરટેન્શન, ડાયાબિટીસ અને સ્થૂળતા જેવા જોખમી પરિબળોને કારણે CVDનો વ્યાપ ઝડપથી વધી રહ્યો છે, ત્યાં એકસાથે આનુવંશિક તપાસ એ રોગના પ્રારંભિક નિદાન અને વ્યવસ્થાપન માટે નિર્ણાયક સાધન પ્રદાન કરે છે. કેટલાક અહેવાલો સૂચવે છે કે ભારતીયો પશ્ચિમી વસ્તી કરતા લગભગ એક દાયકા અગાઉ CVD નો સામનો કરે છે, અને દેશમાં કોરોનરી આર્ટરી ડિસીઝ (CAD) નો વૈશ્વિક દર 20-50% ઊંચો છે.

કાર્ડિયોજેનેટિક્સ શું છે?

કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગોના કેન્દ્રમાં કાર્ડિયોજેનેટિક્સ આવેલું છે, જે હૃદયની વિકૃતિઓમાં સામેલ વારસાગત પરિબળોને સમજવા માટે સમર્પિત ક્ષેત્ર છે. આનુવંશિક પરિબળોથી પ્રભાવિત કાર્ડિયાક સ્થિતિ કોઈપણ ઉંમરે અને ઘણીવાર જીવલેણ અસરો સાથે પ્રગટ થઈ શકે છે.

સ્પષ્ટ આનુવંશિક કારણ સાથે વારસાગત હૃદયની સ્થિતિઓ એવા પ્રકારને કારણે થઈ શકે છે જે હૃદયની યોગ્ય કામગીરી માટે જરૂરી હોય તેવા નિર્ણાયક જનીનોમાંથી કોઈપણ એકમાં વિચલિત પ્રવૃત્તિનું કારણ બને છે. આ વિકૃતિઓ ઘણીવાર આનુવંશિક રીતે વિજાતીય હોય છે, એટલે કે વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તન સમાન કાર્ડિયાક ફેનોટાઇપ્સ (આનુવંશિક વિજાતીયતા) તરફ દોરી શકે છે, જ્યારે એક જ આનુવંશિક પરિવર્તન હૃદયની વિવિધ પ્રકારની સ્થિતિઓ (ક્લિનિકલ વિજાતીયતા) નું કારણ બની શકે છે. આ આનુવંશિક નિદાનને ખાસ કરીને પડકારજનક અને નિર્ણાયક બનાવે છે, કારણ કે આ વિકૃતિઓનો આનુવંશિક આધાર વ્યાપકપણે બદલાય છે.

ઉદાહરણોમાં કાર્ડિયોમાયોપથીનો સમાવેશ થાય છે, જ્યાં હૃદયના સ્નાયુને અસર થાય છે જેમ કે હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી, એરિથમોજેનિક રાઇટ વેન્ટ્રિક્યુલર કાર્ડિયોમાયોપથી (એઆરવીસી), જે કાર્ડિયાક નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે. અન્ય આનુવંશિક રીતે પૂર્વવર્તી વિકૃતિઓમાં જન્મજાત હૃદય રોગ (CHD), વેસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડર, જેમાં માર્ફાન સિન્ડ્રોમ અને એરોટોપેથીનો સમાવેશ થાય છે; અને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, જેમ કે ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા.

કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર રોગોમાં આનુવંશિક વારસો

કાર્ડિયાક રોગોની વારસાગત પેટર્ન વ્યાપકપણે બદલાય છે. 40 થી વધુ વારસાગત કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડરનો સીધો આનુવંશિક આધાર હોય છે, જે સિંગલ ડીએનએ મ્યુટેશનને કારણે થાય છે. કેટલીક પરિસ્થિતિઓ, જેમ કે હાઇપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી (HCM) ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે જેમાં માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાંથી પરિવર્તન પામેલા જનીનની માત્ર એક નકલની જરૂર હોય છે.

અમુક સમયે ભ્રૂણના વિકાસ દરમિયાન રેન્ડમ મ્યુટેશનની ઘટનાઓમાંથી “ડી નોવો” વેરિયન્ટ્સ પણ ઉદ્ભવી શકે છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડરની સંભાવના, જે ત્યારે થાય છે જ્યારે જનીનની બંને નકલની અસામાન્ય નકલ હોય છે, તે સંલગ્ન લગ્નો અથવા સ્થાપક વસ્તીમાં જન્મેલા બાળકોમાં વધુ હોય છે. અન્ય, જેમ કે માઇટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર માતૃત્વથી પસાર થાય છે અને પેઢીઓથી ઘણા પરિવારના સભ્યોને અસર કરી શકે છે. કૌટુંબિક હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા, જે ઉચ્ચ કોલેસ્ટ્રોલ અને અકાળ કોરોનરી ધમની બિમારીનું કારણ બને છે, તે પણ વિશ્વભરમાં લગભગ 500 માંથી 1 લોકોને અસર કરતી ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. જો નિદાન ન થાય તો, પારિવારિક હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા પ્રારંભિક શરૂઆતના હૃદય રોગ તરફ દોરી શકે છે. એ જ રીતે, હૃદયની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને અસર કરતી લાંબી ક્યુટી સિન્ડ્રોમ જીવન માટે જોખમી એરિથમિયા અને અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે, ખાસ કરીને યુવાન વ્યક્તિઓમાં.

હાયપરટેન્શન, ડાયાબિટીસ મેલીટસ અસાધારણ લિપિડ સ્તર, ધુમ્રપાન, સ્થૂળતા વગેરે, જટિલ અથવા મલ્ટિફેક્ટોરિયલ વારસા તરીકે ઓળખાતા જીવનશૈલીના પરિબળોની સાથે જોખમમાં ફાળો આપતા કેટલાક સો પૂર્વાનુમાન ચલોની સંચિત અસરને કારણે રક્તવાહિની રોગો અંશતઃ છે.

આનુવંશિક નિદાન કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર કેરમાં કેવી રીતે મદદ કરે છે

આનુવંશિક નિદાને હૃદયની વિકૃતિઓ સાથે જોડાયેલા ચોક્કસ પરિવર્તનોને ઓળખીને ચોક્કસ દવામાં ક્રાંતિ લાવી છે જે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને વ્યક્તિગત સારવારને સક્ષમ કરે છે જે મૂળ કારણને સંબોધિત કરે છે. હૃદયરોગનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો માટે, આનુવંશિક તપાસ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં પરિવર્તન શોધી શકે છે, જે નિવારક પગલાંને સમયસર અમલમાં મૂકવાની મંજૂરી આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કૌટુંબિક હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો સાથે ઓળખાયેલી વ્યક્તિઓ પ્રારંભિક કોલેસ્ટ્રોલ-ઘટાડવાની ઉપચારો શરૂ કરી શકે છે જે તેમના અકાળ કોરોનરી ધમની બિમારીના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. એ જ રીતે, કાર્ડિયોમાયોપથીનો ઇતિહાસ ધરાવતા પરિવારો, જેમ કે ડાયલેટેડ કાર્ડિયોમાયોપથી (ડીસીએમ), પ્રારંભિક નિદાનથી લાભ મેળવી શકે છે, જે હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુને રોકવા માટે વધુ અસરકારક દેખરેખ અને હસ્તક્ષેપની વ્યૂહરચનાઓને સક્ષમ કરે છે.

નિવારક પરીક્ષણો અને વ્યક્તિગત દવાની ભૂમિકા

આનુવંશિક નિદાનના સૌથી નોંધપાત્ર ફાયદાઓમાંનો એક એ છે કે તે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગોની રોકથામ અને વ્યવસ્થાપનમાં પરિવર્તન લાવવાની તેની ક્ષમતા છે. વ્યક્તિગત દવાઓના ઉદય સાથે, આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતાઓ વધુ અસરકારક હસ્તક્ષેપ અને વધુ સારા પરિણામોની ખાતરી કરીને, વ્યક્તિના આનુવંશિક મેકઅપને અનુરૂપ સારવાર યોજનાઓ બનાવી શકે છે. જોખમી વ્યક્તિઓ માટે આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ જેવા નિવારક પરીક્ષણો ડોકટરોને હૃદયની ચોક્કસ સ્થિતિઓની સંભાવનાની આગાહી કરવા અને લક્ષણો વિકસિત થાય તે પહેલાં કાર્ય કરવાની મંજૂરી આપે છે.

દાખલા તરીકે, લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક વલણ સાથે ઓળખાતા લોકો એરિથમિયાના ચિહ્નો માટે વધુ નજીકથી દેખરેખ રાખી શકાય છે જ્યારે હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથીનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોને તેમના હૃદયની નિષ્ફળતાના જોખમને ઘટાડવા માટે જીવનશૈલીમાં ફેરફાર વિશે સલાહ આપી શકાય છે. આનુવંશિક નિદાનની ભૂમિકા વ્યક્તિગત સંભાળની બહાર વિસ્તરે છે કારણ કે તે પરિવારના સભ્યોને પણ જાણ કરે છે કે જેઓ સમાન આનુવંશિક જોખમ પરિબળોને શેર કરી શકે છે, તેમને નિવારક પગલાં લેવા અને યોગ્ય તપાસમાંથી પસાર થવા માટે સક્ષમ બનાવે છે.

ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનની ગેરહાજરીમાં, CAD જોખમની આગાહી કેટલાક વર્ષોથી વિકસિત થઈ રહી છે જે શરૂઆતમાં પ્રમાણમાં ઓછા સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઈડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (SNPs) થી શરૂ થાય છે. તાજેતરના અભ્યાસોએ મોટી સંખ્યામાં SNP નો સમાવેશ કરીને CAD જોખમ સ્તરીકરણ અને આગાહી બંનેમાં સુધારો દર્શાવ્યો છે.

ધ ફ્યુચર આઉટલુક

આનુવંશિક પરીક્ષણ અંગે જાગૃતિ વધી રહી છે, અને તકનીકી પ્રગતિ આ પરીક્ષણોને વધુ સુલભ અને સસ્તું બનાવે છે, આનુવંશિક પરીક્ષણ કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સંભાળનો એક અભિન્ન ભાગ બનવાની અપેક્ષા છે. આ પાળી હૃદયની સ્થિતિની અગાઉ તપાસને સક્ષમ બનાવશે, લક્ષણો ઉદભવે તે પહેલાં નિવારક પગલાંના અમલીકરણ માટે પરવાનગી આપશે. દર્દીની અનન્ય આનુવંશિક રૂપરેખાને અનુરૂપ વ્યક્તિગત સારવારની વ્યૂહરચના વધુ સામાન્ય બનશે, જે કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર રોગોના જોખમ અથવા પીડિત વ્યક્તિઓ માટે રોગ વ્યવસ્થાપન અને પરિણામોમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરશે. નિયમિત સંભાળમાં તેનું એકીકરણ દર્દીના પરિણામોને નોંધપાત્ર રીતે સુધારવા અને હૃદય રોગના વૈશ્વિક બોજને ઘટાડવાનું વચન આપે છે.

ડૉ. થેનરલ એસ. ગીતા મેડજેનોમના મુખ્ય વૈજ્ઞાનિક છે.

[Disclaimer: The information provided in the article, including treatment suggestions shared by doctors, is intended for general informational purposes only. It is not a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your physician or other qualified healthcare provider with any questions you may have regarding a medical condition.]

નીચેના આરોગ્ય સાધનો તપાસો-
તમારા બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) ની ગણતરી કરો

ઉંમર કેલ્ક્યુલેટર દ્વારા ઉંમરની ગણતરી કરો