આનુવંશિક પરીક્ષણ અને ફેફસાના કેન્સર: જોખમ પરિબળોનું મૂલ્યાંકન

{ડૉ. નિલાંજુ સરમાહ, હેડ આર એન્ડ ડી અને એકેડેમિક, મેટ્રોપોલિસ હેલ્થકેર લિમિટેડ}

ફેફસાનું કેન્સર એ વિશ્વભરમાં કેન્સર સંબંધિત મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે, જે પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય છે અને સ્ત્રીઓમાં ત્રીજા સ્થાને છે. તે મુખ્યત્વે નોન-સ્મોલ સેલ લંગ કેન્સર (NSCLC) માં વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે 85% કેસ બનાવે છે, અને નાના સેલ ફેફસાના કેન્સર (SCLC), જે વધુ આક્રમક સ્વરૂપ છે. જીવન ટકાવી રાખવાનો દર નીચો છે, જેમાં માત્ર 40% નિદાન પછી એક વર્ષ જીવિત રહે છે, અને માત્ર 10% દસ વર્ષ પછી. આ ખરાબ પૂર્વસૂચન અંતમાં-તબક્કાના નિદાનને કારણે છે, કારણ કે પ્રારંભિક તબક્કાના ફેફસાના કેન્સરમાં ઘણીવાર કોઈ લક્ષણો હોતા નથી અથવા માત્ર હળવા, બિન-વિશિષ્ટ હોય છે. ફેફસાના કેન્સરના જોખમમાં આનુવંશિક અને પારિવારિક પરિબળો પણ ભૂમિકા ભજવે છે.

આ પણ વાંચો: બળતરા વિરોધી આહાર શું છે?

ફેફસાના કેન્સરના જોખમમાં આનુવંશિક અને પારિવારિક પરિબળો

ફેફસાના કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ, ખાસ કરીને પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓમાં, વ્યક્તિમાં આ રોગ થવાની સંભાવના વધારે છે. જો પરિવારના એકથી વધુ સભ્યોને અસર થાય અથવા સગાંઓમાં નાની ઉંમરે કેન્સર દેખાય તો આ જોખમ વધારે છે. જો કે પરિવારોમાં વહેંચાયેલ પર્યાવરણીય અને જીવનશૈલીના પરિબળો આ જોખમમાં ફાળો આપે છે, તાજેતરના સંશોધનો નોંધપાત્ર આનુવંશિક ઘટકને હાઇલાઇટ કરે છે, ખાસ કરીને પ્રારંભિક શરૂઆતના ફેફસાના કેન્સર અથવા બહુવિધ પ્રાથમિક ફેફસાના કેન્સરના કિસ્સામાં.

આનુવંશિક વલણમાં વ્યાપક સંશોધન છતાં, અમુક ચોક્કસ જનીન પ્રકારો ફેફસાના કેન્સરના ઊંચા જોખમ સાથે નિર્ણાયક રીતે જોડાયેલા છે. એક અપવાદ લિ-ફ્રાઉમેની સિન્ડ્રોમ છે, જે TP53 જનીનમાં જર્મલાઇન મ્યુટેશનને કારણે એક દુર્લભ વારસાગત સ્થિતિ છે, જે સામાન્ય રીતે સાર્કોમાસ, સ્તન કેન્સર, મગજની ગાંઠો, લ્યુકેમિયા અને અન્ય કેન્સર સાથે સંકળાયેલ છે, પરંતુ તે વ્યક્તિઓને ફેફસાના કેન્સરની સંભાવના પણ બનાવી શકે છે. અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ફેફસાના કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે, જેમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (NF1 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ) અને વારસાગત સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર સિન્ડ્રોમ (BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે)નો સમાવેશ થાય છે. જો કે આ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અન્ય કેન્સર સાથે સંકળાયેલા હોય છે, આ સ્થિતિઓ ધરાવતી વ્યક્તિઓને ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ વધી શકે છે.

અન્ય નોંધપાત્ર આનુવંશિક પરિબળ એ EGFR જનીનમાં ચોક્કસ વારસાગત પરિવર્તન છે. દુર્લભ હોવા છતાં, આ પરિવર્તનો, જેમ કે T790M વેરિઅન્ટ, આનુવંશિક અસ્થિરતાને પ્રોત્સાહન આપીને ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે, કોષોને પરિવર્તન અને ટ્યુમોરીજેનેસિસ માટે વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે. જો કે, ચોક્કસ પદ્ધતિઓ કે જેના દ્વારા આ પ્રકારો ફેફસાના કેન્સરના જોખમમાં ફાળો આપે છે તે અસ્પષ્ટ રહે છે, અને તેમની દુર્લભતા અને ઓછી ઘૂંસપેંઠ શોધ અને સંચાલન બંનેને પડકારરૂપ બનાવે છે.

ફેફસાના કેન્સરના જોખમનું મૂલ્યાંકન અને પ્રારંભિક તપાસમાં આનુવંશિક પરીક્ષણની ભૂમિકા

ફેફસાના કેન્સર સાથે સંકળાયેલા જોખમી પરિબળોને સમજવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ વધુને વધુ મહત્વનું સાધન બની ગયું છે. જ્યારે પર્યાવરણીય પરિબળો, ખાસ કરીને ધૂમ્રપાન, ફેફસાના કેન્સરના વિકાસમાં સુસ્થાપિત યોગદાનકર્તા છે, ત્યારે આનુવંશિક વલણ રોગના પારિવારિક અને છૂટાછવાયા બંને કિસ્સાઓમાં તેમની ભૂમિકા માટે ધ્યાન ખેંચી રહ્યા છે. ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનો અને વારસાગત સિન્ડ્રોમ્સને ઓળખીને, આનુવંશિક પરીક્ષણ ફેફસાના કેન્સરના વિકાસ માટે વ્યક્તિના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પ્રારંભિક તપાસના પ્રયત્નોને માર્ગદર્શન આપી શકે છે અને વ્યક્તિગત સારવારના અભિગમોની જાણ કરી શકે છે. જે વ્યક્તિઓ અસામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે ફેફસાંનું કેન્સર વિકસાવે છે, ખાસ કરીને જેઓ ધૂમ્રપાન અથવા અન્ય પર્યાવરણીય સંપર્કમાં કોઈ નોંધપાત્ર ઇતિહાસ ધરાવતા નથી, તેઓ અંતર્ગત આનુવંશિક વલણ ધરાવે છે.

વધુમાં, કેટલીક વ્યક્તિઓ બહુવિધ પ્રાથમિક ફેફસાના કેન્સર વિકસાવી શકે છે, જે વારસાગત આનુવંશિક પરિબળ સૂચવે છે. આ કિસ્સાઓ ઘણીવાર સંભવિત પરિવર્તનોને ઓળખવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા વધુ તપાસને પ્રોત્સાહિત કરે છે જે કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ ફેફસાના કેન્સર માટે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી વ્યક્તિઓને ઓળખવામાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે, ખાસ કરીને જેઓ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા હોય અથવા કેન્સરની શરૂઆતના કેન્સરનો ઇતિહાસ ધરાવતા હોય. અહીં ફેફસાના કેન્સરમાં આનુવંશિક પરીક્ષણના કેટલાક મુખ્ય પાસાઓ છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ ફેફસાના કેન્સરના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં અને સારવારના નિર્ણયોનું માર્ગદર્શન કરવામાં મદદ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, EGFR મ્યુટેશન ધરાવતા દર્દીઓને EGFR ઇન્હિબિટર્સ (દા.ત., એર્લોટિનિબ, ગેફિટિનિબ) જેવી લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓથી ફાયદો થઈ શકે છે, જે સારવારના પરિણામોમાં સુધારો કરે છે. મૂલ્યવાન હોવા છતાં, આનુવંશિક પરીક્ષણમાં મર્યાદાઓ છે, કારણ કે ઘણા પરિવર્તનો દુર્લભ છે અને રોગના વિકાસમાં તેમની ભૂમિકા અસ્પષ્ટ છે. મોટાભાગના ફેફસાના કેન્સર આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોના જટિલ મિશ્રણને કારણે થાય છે.

ફેફસાના કેન્સરના જોખમ, સારવાર અને પરિણામોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણનું વધતું મહત્વ

આનુવંશિક પરીક્ષણ એ વ્યક્તિઓ માટે સૌથી વધુ ઉપયોગી છે જેમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ મજબૂત હોય અથવા ફેફસાના કેન્સરની શરૂઆત થાય. આનુવંશિક પરીક્ષણ જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા અને માર્ગદર્શક સારવાર બંને માટે વધુને વધુ મહત્વપૂર્ણ છે. તે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી વ્યક્તિઓને ઓળખવામાં મદદ કરે છે અને ખાસ કરીને EGFR જેવા મ્યુટેશન માટે લક્ષિત ઉપચારને સક્ષમ કરે છે. જો કે, ફેફસાના ઘણા કેન્સર આનુવંશિક અને પર્યાવરણીય પરિબળોના મિશ્રણથી પરિણમે છે, અને દુર્લભ પરિવર્તનના ક્લિનિકલ મહત્વનો હજુ પણ અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે. આ પડકારો હોવા છતાં, આનુવંશિક પરીક્ષણમાં પ્રારંભિક તપાસ, વ્યક્તિગત સારવાર અને સુધારેલા પરિણામો માટેનું વચન છે.

[Disclaimer: The information provided in the article, including treatment suggestions shared by doctors, is intended for general informational purposes only. It is not a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your physician or other qualified healthcare provider with any questions you may have regarding a medical condition.]

નીચેના આરોગ્ય સાધનો તપાસો-
તમારા બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) ની ગણતરી કરો

ઉંમર કેલ્ક્યુલેટર દ્વારા ઉંમરની ગણતરી કરો