ફેન્કોની એનિમિયા, એક દુર્લભ પરંતુ ગંભીર રક્ત વિકાર

ડ Dr .. નીટિન અગ્રવાલ દ્વારા: ફેન્કોની એનિમિયા (એફએ) એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવાની અસ્થિ મજ્જાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. તે વારસાગત સ્થિતિ છે અને ગંભીર આરોગ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે – જેમાં વિકાસની અસામાન્યતાઓ, અસ્થિ મજ્જાની નિષ્ફળતા અને કેન્સરનું જોખમ વધુ શામેલ છે. પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર જીવનની બીજી તક માટેની તક પૂરી પાડે છે.

વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે દક્ષિણ આફ્રિકાના, પેટા સહારન આફ્રિકન, સ્પેનિશ ગિટોનોઝ, યુએસ અશ્કનાઝી યહૂદીઓ અને યુરોપિયનો સહિતની વસ્તીમાં એફએ વધુ પ્રચલિત હોવાનું જણાયું છે. ભારતમાં, એફએ આશરે 3,50,000 જીવંત જન્મોમાં 1 માં થાય છે. ભારત સરકારે દુર્લભ રોગો માટે રાષ્ટ્રીય નીતિ હેઠળ એક દુર્લભ રોગ તરીકે સ્વીકાર્યું છે. તેથી, તે પાત્ર દર્દીઓને સારવાર માટે આર્થિક સહાય પ્રાપ્ત કરવા માટે સક્ષમ બનાવે છે.

ફેનકોની એનિમિયા ડીએનએ રિપેર માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, એટલે કે શરીરની ક્ષતિગ્રસ્ત ડીએનએને ઠીક કરવાની ક્ષમતા ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જેનાથી અસામાન્ય કોષની વૃદ્ધિ અને કાર્ય થાય છે. તદુપરાંત, તે એક os ટોસોમલ રિસીવ ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ છે કે આ સ્થિતિ ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીન મેળવે છે.

લક્ષણો અને પ્રારંભિક સંકેતો

એફએ એ મલ્ટિ-સિસ્ટમ રોગ છે, જેને ક્લિનિકલ કેર અને સારવાર માટે વ્યાપક અને આંતરશાખાકીય અભિગમની જરૂર છે. એફએના લક્ષણો કેસ -કેસમાં અલગ હશે, પરંતુ કેટલાક સામાન્ય લોકોમાં શામેલ છે:

લાલ રક્તકણોમાં ઘટાડો, શ્વેત રક્તકણો જે ચેપ સામે લડવામાં મદદ કરે છે, અને પ્લેટલેટ જે લોહીના ગંઠનમાં મદદ કરે છે. આ થાકના એપિસોડ્સ, ચેપનું ઉચ્ચ ઘટના અને અતિશય ઉઝરડા અથવા રક્તસ્રાવ અને અસ્થિ મજ્જાની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. એફએની સ્થિતિ સાથે જન્મેલા બાળકોમાં ટૂંકા કદ, ગુમ થમ્બ, તેમની ત્વચા પર રંગદ્રવ્યના તફાવતો, હાડપિંજરની અસામાન્યતાઓ અને કિડની અથવા હૃદયમાં ખામી જેવા જન્મજાત ખામી હોય છે. એફએની સ્થિતિવાળા બાળકોને કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે (તીવ્ર માયલોઇડ લ્યુકેમિયા, માયલોડિસ્પ્લેસ્ટિક સિન્ડ્રોમ), માથામાં ગાંઠો, ગળા અને પ્રજનન પ્રણાલીઓ.

નિદાન અને પરીક્ષણ

કારણ કે એફએ શરીરના બહુવિધ અવયવોને અસર કરે છે, તેનું નિદાન કરવા માટે વિશિષ્ટ પરીક્ષણોની જરૂર છે. પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

રંગસૂત્ર તૂટી પરીક્ષણ એ સૌથી સામાન્ય પરીક્ષણ છે. આમાં, કોષો ડીએનએને નુકસાન પહોંચાડતા રસાયણોના સંપર્કમાં આવે છે અને જો જાણવામાં આવે છે કે કોષો પોતાને યોગ્ય રીતે સુધારવામાં નિષ્ફળ જાય છે, તો એફએનો કેસ શંકા છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એફએ-સંબંધિત જનીનોમાં પરિવર્તનને ઓળખવામાં અને નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. રક્ત પરીક્ષણો અને અસ્થિ મજ્જા બાયોપ્સી પરીક્ષણ દ્વારા, આરોગ્ય વ્યવસાયી રક્તકણોની ગણતરીઓનું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે અને અસ્થિ મજ્જાની નિષ્ફળતા અથવા કેન્સરના સંભવિત પ્રારંભિક સંકેતો શોધી શકે છે.

રક્ત સ્ટેમ સેલ પ્રત્યારોપણ

લાક્ષણિક રીતે, એફએની સારવાર મુખ્યત્વે શરત દ્વારા થતાં લોહીના વિકારના સંચાલન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, અને મુખ્ય વિકલ્પો અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, એન્ડ્રોજન થેરેપી શામેલ છે જે લાલ રક્તકણોના ઉત્પાદનને ઉત્તેજિત કરે છે, કૃત્રિમ વૃદ્ધિ પરિબળો જે અસ્થિ મજ્જાને વધુ લાલ અને સફેદ રક્તકણો ઉત્પન્ન કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરે છે, અને શારીરિક અસામાન્યતાઓને સુધારવા અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત અવયવોને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા કરે છે. જો કે, બ્લડ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ માનવામાં આવે છે ફક્ત રોગનિવારક વિકલ્પ એફએવાળા દર્દીઓ માટે.

પ્રક્રિયા મેળ ખાતા દાતા પાસેથી આરોગ્ય સ્ટેમ સેલ્સ સાથે ખામીયુક્ત સ્ટેમ સેલને બદલવામાં મદદ કરે છે. તે સામાન્ય રક્તકણોના ઉત્પાદનને પુન ores સ્થાપિત કરે છે. જો કે, નોંધાયેલા દાતાઓની અછતને કારણે, ખાસ કરીને ભારતમાં યોગ્ય બ્લડ સ્ટેમ સેલ મેચ શોધવાનું પડકારજનક છે. જ્યારે જર્મની (19%) અને યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ America ફ અમેરિકા (5%) જેવા દેશોમાં લાખો નોંધાયેલા દાતાઓ છે, સંબંધિત વયની ભારતીય વસ્તીના માત્ર 0.09%રક્ત સ્ટેમ સેલ દાતા તરીકે નોંધાયેલા છે.

સતત શૈક્ષણિક કાર્યક્રમો દ્વારા દુર્લભ રોગ અને સ્થિતિ અંગે જાગૃતિ લાવવી તે ખૂબ મહત્વનું છે. આ પ્રારંભિક નિદાન, અને સારવારમાં સુધારો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. એવા સફળ કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં તબીબી પ્રગતિ સાથે સમયસર હસ્તક્ષેપો એફ.એ.ના બાળકોને તંદુરસ્ત જીવન જીવવા માટે મદદ કરે છે.

ડ Dr .. નીટિન અગ્રવાલ, એચઓડી દ્વારા – દાતા વિનંતી મેનેજમેન્ટ, ડીકેએમએસ ફાઉન્ડેશન ઇન્ડિયા.

[Disclaimer: The information provided in the article, including treatment suggestions shared by doctors, is intended for general informational purposes only. It is not a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your physician or other qualified healthcare provider with any questions you may have regarding a medical condition.]

આરોગ્ય સાધનો નીચે તપાસો-
તમારા બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) ની ગણતરી કરો

વય કેલ્ક્યુલેટર દ્વારા વયની ગણતરી કરો