હિમોફિલિયા ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, પરંતુ તેના પીડિતો માટે, અજ્ orance ાનતા એક અવરોધ છે. આનુવંશિક ડેટા દ્વારા સંચાલિત પ્રારંભિક નિદાન દર્દીઓને સમયસર સારવાર પ્રાપ્ત કરી શકે છે જે લાંબા ગાળાની ગૂંચવણોને ઘટાડે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે.
નવી દિલ્હી:
ડાયગ્નોસ્ટિક ટેક્નોલ .જી એડવાન્સિસ અને જાહેર આરોગ્ય જાગૃતિ વધતી હોવા છતાં, હિમોફિલિયા, આનુવંશિક રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર, ભારતમાં નિદાન કરે છે, જેમાં અંદાજિત 15-20% કેસો સત્તાવાર રીતે નિદાન થાય છે. હિમોફિલિયા સામાન્ય રીતે જનીનોમાં અસામાન્યતાને કારણે થાય છે જે ક્લોટિંગ પરિબળોને એન્કોડ કરે છે, જે લોહીના કોગ્યુલેશન માટે જરૂરી પ્રોટીન છે. તે લાંબા સમય સુધી અથવા સ્વયંભૂ રક્તસ્રાવના એપિસોડ્સ તરીકે દેખાય છે. ડિસઓર્ડરની લાંબી પ્રકૃતિ વ્યક્તિઓ અને પરિવારો પર મૌન ટોલ લે છે, જે દર્દીઓ અને પરિવારોના જીવનની ગુણવત્તાને ખૂબ અસર કરે છે.
હિમોફિલિયા સામાન્ય રીતે એક્સ-લિંક્ડ રિસેસીવ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે, જેના દ્વારા રોગ પેદા કરતું પરિવર્તિત જીન એક્સ રંગસૂત્ર પર છે. પુરુષોમાં એક એક્સ અને એક વાય રંગસૂત્ર હોવાથી, એક્સ રંગસૂત્ર પર એક જ ખામીયુક્ત જનીન રોગનું કારણ બની શકે છે. સ્ત્રીઓ, બીજી બાજુ, બે એક્સ રંગસૂત્રો ધરાવે છે અને આ રીતે સામાન્ય રીતે વાહકો હોય છે, પરંતુ હંમેશાં લક્ષણ મુક્ત હોતી નથી. કેટલાક કેરિયર્સ ભારે માસિક રક્તસ્રાવ અથવા પોસ્ટ ope પરેટિવ અથવા પોસ્ટપાર્ટમ રક્તસ્રાવ જેવા હળવાથી મધ્યમ લક્ષણો વિકસાવી શકે છે. નિયમિત ધ્યાન કેન્દ્રિત ઉપચાર દ્વારા અનુસરવામાં આવેલું નિદાન રક્તસ્રાવ ટાળવા અને ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે.
નેશનલ લાઇબ્રેરી Medic ફ મેડિસિનના આંકડા સૂચવે છે કે ભારતમાં હિમોફિલિયા એની ઘટના 100,000 દીઠ આશરે 4 છે, જ્યારે હિમોફિલિયા બી 100,000 દીઠ 0.1 છે. એક દુર્લભ સ્થિતિ હોવા છતાં, ભારતનો વિશ્વનો હિમોફિલિયાનો બીજો સૌથી વધુ ભાર છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે, હિમોફિલિયાના તમામ કેસોમાંના લગભગ એક તૃતીયાંશ, ડી નોવો અથવા સ્વયંભૂ પરિવર્તનથી પરિણમે છે, જેમાં કોઈ સ્થિતિનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. આ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને નિષ્ણાત સેવાઓમાં ઓછી સુલભતાવાળા પરિવારો અને ક્ષેત્રોમાં પણ નિદાનને જટિલ બનાવે છે. આ કેસો સરળતાથી નિદાન કરી શકાય છે અથવા અન્ય પરિસ્થિતિઓની શરૂઆતમાં ખોટી અર્થઘટન કરી શકાય છે, અસ્પષ્ટ ઉઝરડા, સાંધાનો દુખાવો અથવા વારંવારના નાકબિલ્ડ્સની શરૂઆત સાથે.
ભારતમાં હિમોફિલિયાના 70,000 થી વધુ કેસ છે, પરંતુ 20,000 કરતા ઓછા નોંધાયેલા અને સત્તાવાર રીતે નિદાન થાય છે. આ અસમાનતા પ્રણાલીગત મુદ્દાને પ્રતિબિંબિત કરે છે: ઓછી જાગૃતિ, સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ્સનો અભાવ, મર્યાદિત નિષ્ણાતની સંભાળની access ક્સેસ અને રક્તસ્રાવ વિકાર માટે સામાજિક કલંક. ઘણા પશ્ચિમી દેશોની તુલનામાં, જ્યાં સંગઠિત રાષ્ટ્રીય રજિસ્ટ્રીઝ અને પ્રારંભિક આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયાઓને કારણે ઉચ્ચ નિદાન અને સારવાર દર નોંધાય છે, ત્યાં ભારતની સિસ્ટમ પાછળ આવે છે.
આનુવંશિક પરીક્ષણ અને સલાહ
જ્યારે અમે મેડજેનોમના મુખ્ય વૈજ્ entist ાનિક, થેરાલ એસ. ગીતા સાથે વાત કરી ત્યારે તેમણે કહ્યું કે સારવાર ન કરાયેલ હીમોફિલિયા ફક્ત વ્યક્તિના સ્વાસ્થ્યને જ અસર કરે છે, પરંતુ શિક્ષણ, રોજગાર અને જીવનની ગુણવત્તાને પણ અસર કરે છે. સારવાર ન કરાયેલ હિમોફિલિયાવાળા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે સંયુક્ત રક્તસ્ત્રાવ હોય છે, જેનાથી તીવ્ર પીડા અને ગતિશીલતાના મુદ્દાઓ થાય છે. પુખ્ત વયના લોકોએ હોસ્પિટલમાં દાખલ કર્યા છે અને સ્થિર રોજગાર જાળવવામાં અસમર્થ છે. તે બધા પરિવારો પર ભારે ભાવનાત્મક અને આર્થિક બોજની દ્રષ્ટિએ વધારો કરે છે. આ તે છે જ્યાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શથી ફરક પડી શકે છે.
રક્તસ્રાવના વિકારના ઇતિહાસ અથવા નિદાન કરાયેલા એક જ કેસવાળા તે પરિવારો માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ વાહકોને નિર્ધારિત કરી શકે છે, ભાવિ ગર્ભાવસ્થાના જોખમનો અંદાજ લગાવી શકે છે અને શિશુઓમાં પ્રારંભિક નિદાન શરૂ કરી શકે છે. પ્રસંગોપાત પરિવર્તનવાળા કિસ્સાઓમાં પણ, આનુવંશિક ધોરણે સંબંધિત માહિતી હોવાને કારણે ક્લિનિશિયનોને સારવાર વ્યક્તિગત બનાવે છે અને પરિવારને જરૂરી ટેકો પૂરો પાડે છે. આનુવંશિક પરામર્શ વ્યક્તિઓ અને પરિવારોને પ્રક્રિયામાં નેવિગેટ કરવામાં વધુ સહાય કરે છે, આનુવંશિક માહિતીને સમજવામાં અને ભાવનાત્મક ટેકો પૂરો પાડવામાં મદદ કરે છે, જે તેમને સારી રીતે જાણકાર નિર્ણયો લેવામાં સક્ષમ બનાવે છે.
આ ઉપરાંત, પ્રિમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન (પીજીડી) અને પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ હવે ભારતમાં ઉપલબ્ધ છે અને યુગલોમાં પ્રજનન નિર્ણયોને માર્ગદર્શન આપવામાં મદદ કરી શકે છે. જો કે, access ક્સેસ અને જ્ knowledge ાનના અભાવને કારણે ખાસ કરીને નગરોથી દૂરના વિસ્તારોમાં પસંદગીઓ નબળી રીતે શોષણ કરે છે.
ભારતમાં અંદાજિત હિમોફિલિયાના ભારને દૂર કરવા માટે તે બહુપક્ષી અભિગમ લેશે:
પ્રારંભિક ચેતવણીનાં ચિહ્નો માટે પેડિઆટ્રિશિયન્સ અને સામાન્ય વ્યવસાયિકોને જાગ્રત રહેવા માટે પ્રોત્સાહિત કરો. આનુવંશિક પરીક્ષણ અને જાહેર આરોગ્ય કાર્યક્રમોમાં પરામર્શનો સમાવેશ, ખાસ કરીને ઉચ્ચ જોખમવાળા પરિવારોમાં. નિષ્ણાત હિમોફિલિયા સારવાર કેન્દ્રો અને પ્રાદેશિક રજિસ્ટ્રીઝની રચનામાં સુધારો થયો. સમુદાયની ક્રિયા અને શિક્ષણને રક્તસ્રાવની વિકારને ડી-કલંકિત કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવું.
લક્ષિત ઉપચારમાં પ્રગતિ, ખાસ કરીને જીન થેરેપીમાં પ્રગતિ, હિમોફિલિયા દર્દીઓ માટે સારવારના નવા વિકલ્પો પ્રદાન કરે છે.
અસ્વીકરણ: (લેખમાં ઉલ્લેખિત ટીપ્સ અને સૂચનો ફક્ત સામાન્ય માહિતી માટે છે અને તે વ્યાવસાયિક તબીબી સલાહ તરીકે ગણાવી દેવા જોઈએ નહીં. કોઈપણ માવજત કાર્યક્રમ શરૂ કરતા પહેલા અથવા તમારા આહારમાં કોઈ ફેરફાર કરતા પહેલા હંમેશાં તમારા ડ doctor ક્ટર અથવા ડાયેટિશિયનની સલાહ લો.)
આ પણ વાંચો: વર્લ્ડ હિમોફિલિયા ડે 2025: આ આનુવંશિક રક્ત ડિસઓર્ડરના કારણો, લક્ષણો અને નિવારક પગલાં જાણો