ડ L લિન્ડા નાઝરેથ દ્વારા
વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશનના જણાવ્યા અનુસાર ડાઉનનું સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓમાંની એક છે જે વિશ્વભરમાં 1,100 જીવંત જન્મમાં 1000 થી 1 માં 1 માં 1 ને અસર કરે છે. તે શારીરિક, વિકાસલક્ષી, જ્ ogn ાનાત્મક અને તબીબી પડકારોનો સ્પેક્ટ્રમ રજૂ કરે છે. ભારત દર વર્ષે આ આનુવંશિક વિકારથી જન્મેલા 61,000 બાળકોનું ઘર છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ જોડાયેલું છે અને ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે ઓળખાય છે, જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની નકલ (આંશિક અથવા સંપૂર્ણ) ધરાવે છે. આ વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ માટે જવાબદાર છે.
જો કે, વધારાની રંગસૂત્ર કેવી રીતે દેખાય છે તે હજી અજ્ unknown ાત છે. અંતમાં ગર્ભાવસ્થા ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક માટે risk ંચું જોખમ છે, કેટલાક આંકડા જણાવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ત્રણ જુદા જુદા પ્રકારોમાં અસ્તિત્વમાં છે. લગભગ 95% કેસોમાં, તે નોનડિસજેંક્શન નામની સેલ ડિવિઝન ભૂલને કારણે થાય છે. મોઝેઇસિઝમ નામના દુર્લભ સ્વરૂપમાં 2% કિસ્સાઓનું કારણ બને છે, જ્યારે બીજો પ્રકાર, ટ્રાંસલોકેશન, લગભગ 3% જેટલો હિસ્સો ધરાવે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશે 5 તથ્યો
ડાઉન સિન્ડ્રોમના ટ્રાંસલ oc કેશનના લગભગ એક તૃતીયાંશ (% 33%) વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ બધા ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેસોમાં 1% જેટલા બનાવે છે. જો પિતા ટ્રાન્સલ oc કેશન જનીન વહન કરે છે, તો ત્યાં 3% તક છે કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હશે. જો માતા વાહક છે, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બીજા બાળકનું જોખમ 10-15%સુધી વધે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગની પ્રગતિઓ સગર્ભાવસ્થાના 10 અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે સ્ક્રીનીંગને મંજૂરી આપે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ એ સંભવિત સમસ્યાઓની આગાહી કરવા માટે સૌથી અસરકારક પદ્ધતિ છે જે બાળકને અસર કરી શકે છે. તે તમને જોખમ અથવા સંભાવના આપે છે કે કોઈ ચોક્કસ સ્થિતિ અસ્તિત્વમાં છે.
અમેરિકન ક College લેજ Os ફ bs બ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ અને ગાયનેકોલોજિસ્ટ (એસીઓજી) ના અનુસાર, બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓને માતાની વયને ધ્યાનમાં લીધા વિના ગર્ભ આનુવંશિક વિકારો માટે સ્ક્રીનીંગ અથવા ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણનો વિકલ્પ આપવો જોઈએ.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સ્ક્રિનિંગ પદ્ધતિઓ
પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ બે પદ્ધતિઓ દ્વારા કરી શકાય છે: બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગ અને બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ. બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગમાં ડ્યુઅલ માર્કર સ્ક્રિનિંગ, ચતુર્ભુજ માર્કર સ્ક્રિનિંગ, જે માતાના હોર્મોન્સ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણો (ન્યુચલ ટ્રાન્સલ્યુસન્સી, ક્રાઉન રમ્પ લંબાઈ, નરમ પેશી માર્કર્સ) પર આધારિત છે. બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગ માર્કર્સ લગભગ 85-90% ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેસો શોધી શકે છે.
બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણ, અથવા એનઆઈપીટી, અથવા સેલ-ફ્રી ડીએનએ માતાના લોહીમાં હાજર ગર્ભ ડીએનએ ટુકડાઓનું વિશ્લેષણ કરે છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમનું જોખમ છે કે નહીં. એનઆઈપીટીનો તપાસ દર 99% જેટલો high ંચો છે અને 1% કરતા ઓછા ખોટા હકારાત્મક દર છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે શા માટે સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો
સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણનો હેતુ ફક્ત સ્ક્રીનીંગ વસ્તીના સબસેટને ઓળખવા માટે છે, જેમને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ (દા.ત., કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ/એમિનોસેન્ટિસિસ) ની ઓફર કરવાની જરૂર છે. સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણનો અર્થ એ નથી કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય – તે ફક્ત ઉચ્ચ જોખમ સૂચવે છે અને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ દ્વારા અનુસરવું જોઈએ.
પ્રારંભિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સ્ક્રીનીંગના પરિણામોની પ્રાપ્તિ પરિણામને ધ્યાનમાં લીધા વિના ભાવનાત્મક ઉથલપાથલ હોઈ શકે છે. યોગ્ય લોકો સાથે જોડાવા માટે, ગભરાટ નહીં પણ તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. સ્ત્રીરોગચિકિત્સક, ફેટો-બેશરમ દવા નિષ્ણાત અથવા આનુવંશિકશાસ્ત્રી પરિણામોની સમજ, આનુવંશિક પરામર્શ અને આગળ શું કરવાની જરૂર છે તે અંગે નિર્ણય લેવામાં મદદ કરી શકે છે. પ્રારંભિક પરીક્ષણ પ્રારંભિક નિદાન, પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને સંભાળમાં મદદ કરે છે. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમના સંચાલન માટે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ એ એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે.
ડ Dr .. લિન્ડા નઝારેથ, સલાહકાર પેથોલોજિસ્ટ, મેટ્રોપોલીસ હેલ્થકેર લિમિટેડ.
[Disclaimer: The information provided in the article, including treatment suggestions shared by doctors, is intended for general informational purposes only. It is not a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. Always seek the advice of your physician or other qualified healthcare provider with any questions you may have regarding a medical condition.]
આરોગ્ય સાધનો નીચે તપાસો-
તમારા બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) ની ગણતરી કરો
વય કેલ્ક્યુલેટર દ્વારા વયની ગણતરી કરો